信致医药公司血友病A基因疗法启动临床研究

近日，国家科学技术部政务服务平台官网更新：中国人类遗传资源行政许可事项2022年第10批审批结果发布，其中“AAV载体表达人凝血因子FVIII基因治疗技术治疗血友病A的临床研究”（国科遗办审字〔2022〕GH2330号）的AAV（腺相关病毒）基因疗法临床研究通过中国人类遗传资源管理办公室审评。申办方为：信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司。

该基因疗法是一款静脉给药AAV的基因疗法，搭载的目的基因（治疗基因）可过表达人凝血因子FVIII（hFVIII），用以提高机体血液FVIII的循环水平。

目前，针对血友病A的基因疗法的临床试验情况，除了上述进展外，2022年1月，科学技术部政务服务平台官网显示，由苏州华毅乐健生物科技有限公司申办的AAV基因疗法“腺相关病毒（AAV）载体表达人凝血因子VIII基因治疗技术治疗血友病A的临床探索”项目，通过中国人类遗传资源管理办公室审评，在中国医学科学院血液病医院开展临床研究（详见公众号往期文章：饶毅创办的新药公司开展AAV基因疗法治疗血友病临床试验）。

关于血友病与血友病基因疗法

血友病是一类单基因遗传病，是由于单个基因变异导致功能性蛋白质不表达或表达为非功能性蛋白质而引起的疾病，其中，血友病 A 和 B 是分别由因子 (F) VIII 和 IX 蛋白缺失或功能障碍引起的 X 连锁隐性疾病。出血是血友病的主要症状，尤其是关节或肌肉出血。流行病学调查显示，每 100,000 名男性患血友病 A 和 B约为 17.1和 3.8。血友病主要使用凝血因子 VIII (FVIII) 或 IX (FIX) 浓缩物作为替代疗法进行治疗。因子替代疗法旨在减少复发性出血引起的使人衰弱的肌肉骨骼并发症，延长预期寿命，并促进就业和独立生活；然而，并没有消除患关节病的风险。此外，因子替代疗法存在较大的局限性，包括定期输注的负担、成本负担、抑制性抗体以及在许多国家的可用性有限等。

基因治疗则提供致病基因的功能性拷贝，从而有效地治疗该疾病。基因治疗最初的障碍是治疗基因低效递送至靶细胞，通过采用源自哺乳动物病毒的病毒载体可将其遗传物质递送到细胞和组织中这一自然特性，成功解决了治疗基因递送问题。这些载体通常包含最少的野生型病毒序列，并且它们的致病基因、复制基因和结构病毒基因被治疗基因盒替换。多年来，在血友病基因治疗中，使用腺相关病毒 (AAV) 载体进行的肝脏体内基因转移在临床前和临床研究中取得了极大的成功。血友病非常适合通过基因治疗进行纠正，因为低剂量的凝血因子水平就可以有效的完全恢复患者的凝血功能，此外，由于凝血因子蛋白被分泌到循环中，将凝血因子基因导入到部分肝细胞即可使过表达的凝血因子产生疗效。

表1. 在clinicaltrials.gov上注册的正在进行的血友病基因治疗临床试验

关于信念医药

信念医药是一家基因治疗药物研发商，公司主要从事基因治疗药物的研发与商业化生产，包括腺相关病毒基因治疗载体的前端筛选、生产工艺优化、GMP生产、临床质控标准和临床试验等。公司具有极其丰富的研发管线，例如：血友病A、血友病B、帕金森症、粘多糖贮积症、肌萎缩侧索硬化症、遗传性血管水肿、嗜血细胞综合征、法布里疾病等等。公司于2018年5月创立，公司由最初的几个人，现在已经发展了将近200人的一个团队。已完成数千万的天使轮融资与数亿元的A轮融资。公司已参与了数十例罕见病临床试验应用案例，并取得显著效果。公司研发了数百种AAV载体关键技术，拥有几十个国际授权专利，包括全球领先的高特异性靶向衣壳载体、大规模悬浮生产和纯化技术，并建立了国内首个临床级AAV基因治疗药物商业化生产平台。

参考资料来源：

科学技术部政务服务平台

clinicaltrials.gov

https://www.qcc.com

https://jobs.51job.com

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